Toplumda nadir görülen ancak etkileri son derece yıpratıcı olan Balık Kokusu Sendromu (Trimetilaminüri),bireylerin hem fiziksel hem de psikolojik olarak ciddi sorunlar yaşamasına neden oluyor. Bu rahatsızlık, genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olup, bireylerin vücutlarında ve nefeslerinde balık benzeri kötü bir kokuya yol açıyor. Peki, bu sendrom tam olarak nedir ve nasıl tedavi edilir? İşte merak edilen tüm detaylar.

Balık Kokusu Sendromu (Trimetilaminüri) Nedir?

Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında "balık kokusu sendromu" olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığına ilişkin önemli açıklamalarda bulundu. Genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olan bu rahatsızlıkta farkındalık, hem tanı hem de yönetim açısından büyük önem taşıyor. Trimetilaminüri, vücudun trimetilamin adlı kimyasal maddeyi parçalayamaması sonucu ortaya çıkar. Bu madde, özellikle balık, yumurta ve bazı sebzelerde bulunur. Normalde karaciğerde parçalanması gereken trimetilamin, bu hastalarda birikerek ter, idrar ve nefes yoluyla dışarı atılır, bu da karakteristik balık kokusuna neden olur.

Bu durum, bireylerin sosyal yaşamlarını olumsuz etkileyerek yalnızlaşmalarına ve depresyona girmelerine yol açabilir. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleriyle bu olumsuz etkilerin önüne geçmek mümkündür.

Trimetilaminüri Belirtileri ve Tanısı

Balık Kokusu Sendromu'nun en belirgin semptomu, vücutta hissedilen kötü kokudur. Bu koku, kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve bazı durumlarda daha yoğun hissedilirken, bazı durumlarda daha hafiftir. Diğer belirtiler şunlar olabilir:

• Ağız kokusu
• Ter kokusu
• İdrar kokusu

Tanı genellikle idrar testleriyle konulur. İdrar örneğinde trimetilamin seviyelerinin yüksek olması, hastalığın varlığını gösterir. Genetik testler de tanı sürecinde yardımcı olabilir.

Prof. Dr. Zeynep Ocak, tanı sürecinin önemine dikkat çekerek, "Erken tanı, hastaların yaşam kalitesini artırmak için kritik öneme sahiptir. Ailelerin bu konuda bilinçli olması ve belirtileri fark ettiklerinde vakit kaybetmeden bir uzmana başvurması gerekmektedir," dedi.

Tedavi Yöntemleri ve Yaşam Tarzı Değişiklikleri

Trimetilaminüri'nin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomları hafifletmeye yönelik çeşitli yöntemler bulunmaktadır. İşte bazı tedavi ve yaşam tarzı önerileri:

• Diyet Değişiklikleri: Trimetilamin içeren gıdalardan (balık, yumurta, karaciğer, baklagiller vb.) kaçınmak veya tüketimini azaltmak.
• Takviyeler: Doktor kontrolünde riboflavin (B2 vitamini) takviyesi almak, bazı hastalarda trimetilamin düzeylerini düşürebilir.
• Kişisel Hijyen: Sık sık duş almak ve deodorant kullanmak, kötü kokuyu azaltmaya yardımcı olabilir.
• Psikolojik Destek: Sosyal izolasyon ve depresyon gibi sorunlarla başa çıkmak için psikolojik danışmanlık almak önemlidir.

Trimetilaminüri, bireylerin yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilen bir rahatsızlıktır. Ancak erken tanı, uygun tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleriyle semptomlar kontrol altına alınabilir ve bireylerin daha sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürmesi sağlanabilir. Bu nedenle, bu sendromun belirtilerini taşıyan kişilerin vakit kaybetmeden bir uzmana başvurması büyük önem taşır.